Il favismo è una malattia genetica che causa la carenza di un enzima presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD).
Quando una persona è affetta da favismo, l’attività funzionale dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi risulta più o meno carente. Come leggerai di seguito, questo difetto congenito causa anemia emolitica, più o meno grave.
Entrerò nel dettaglio di questo tipo di difetto congenito, attraverso i seguenti punti:
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- Favismo
- Cause del favismo
- Livelli di gravità del favismo
- Sintomi del favismo
- Diagnosi di favismo
- Trattamento e prevenzione
- Favismo: allergia o malattia genetica?
- Favismo: storia e curiosità.
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Favismo
Il favismo interessa 500 milioni di persone nel mondo, distribuite soprattutto nell’area mediterranea, medio Oriente e Asia.
In Italia, l’incidenza del favismo è dello 0,4% nella zona continentale, mentre in Sicilia è dell’1% e in Sardegna del 14.3%. È soprattutto la provincia di Cagliari che detiene il record, con ben il 25.8% di persone fabiche.
Di cosa si tratta esattamente?
Il favismo è legato a un difetto congenito, determinato da un gene localizzato nel cromosoma x. Questo difetto determina la carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G-6-PD), presente nei globuli rossi.
Cosa succede nella pratica?
Quando l’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è carente, i globuli rossi non sono in grado di proteggersi dall’ossidazione. In seguito ad eventi ossidanti, l’emoglobina dei globuli rossi va incontro a distruzione. Si ha un aumento della produzione della bilirubina, con comparsa di colorazione gialla in pelle e sclera dell’occhio.
Questi sintomi prendono il nome di anemia emolitica con ittero.
Cause del favismo
Questa crisi emolitica può essere scatenata da eventi che agiscono tramite la produzione di sostanze ossidanti, radicali liberi o tossine.
Non solo le fave ma, come leggerai, altri alimenti, sostanze o eventi, possono generare questa iperossidazione dei globuli rossi.
Il favismo può essere causato infatti da:
- l’ingestione e il contatto di fave (appartenenti al gruppo dei legumi) e loro derivati; anche l’inalazione dei loro pollini. Le fave contengono 2 sostanze: la vicina e la convicina, che producono sostanze ossidanti
- l’ingestione e il contatto di piselli e loro derivati; anche l’inalazione dei loro pollini
- inalazione di pollini di piante come la Verbena (Verbena Hybrida)
- l’assunzione di alcuni farmaci (sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, etc.)
- infezioni batteriche o virali, come epatite A e epatite B, polmonite e febbre tifoide, infezione da Cytomegalovirus, malaria e chetoacidosi diabetica, in grado di causare ossidazione
- ingestione, inalazione o contatto con henné, mentolo, naftalina.
Livelli di gravità
Il favismo presenta quadri clinici di gravità variabile. Ciò dipende dalla gravità della carenza dell’enzima G6PD. Esistono diverse classificazioni di favismo in base alla gravità. Qui ti presento il seguente:
- la variante G6PD-A: interessa le popolazioni africane e americane. È riferibile ad un’attività enzimatica del 5-15% rispetto al normale (forma meno grave)
- la variante G6PD-B (variante mediterranea): interessa le popolazioni del bacino del Mediterraneo e quindi anche le regioni italiane. È riferibile ad un’attività enzimatica inferiore del 5% del normale (forma più grave).
La trasmissione genetica del favismo avviene tramite il cromosoma X, a carattere sessuale, dunque colpisce prevalentemente il genere maschile. Le donne risultano spesso portatrici sane.
Sintomi del favismo
Fino a quando la persona fabica non ingerisce fave o viene a contatto con le sostanze elencate nel precedente paragrafo, i sintomi non si mostrano.
Nel momento in cui si ha il contatto con queste sostanze, si ha la demolizione dei globuli rossi. Entro poche ore o massimo 2 giorni, si mostrano i sintomi. Essi possono essere:
- stanchezza
- forte mal di testa
- pallore
- nausea e vomito
- tachicardia (battito del cuore accelerato)
- ipotensione
- febbre
- dolori addominali
- dolori lombari
- urine scure
- ittero: comparsa della colorazione gialla della pelle e della sclera degli occhi
- insufficienza renale acuta
- difficoltà di respiro.
Diagnosi
Come per ogni problematica di salute, avere una diagnosi tempestiva del favismo è determinante. Ciò significa poter adottare le corrette pratiche per impedire la demolizione dei globuli rossi ed i sintomi che ne derivano.
Esistono alcuni test per la diagnosi del favismo. Essi sono:
- un prelievo del sangue per determinare l’attività dell’enzima G-6-PDH nei globuli rossi.
In alcune zone d’Italia, dove l’incidenza di favismo è più alta, questa valutazione viene eseguita nei primi giorni di vita del neonato.
- un esame ulteriore è il Fluorescent spot test FST, che identifica visivamente, tramite esposizione a raggi UV, le molecole prodotte dall’enzima G-6-PDH. Queste sostanze, infatti, sono in grado di reagire e mostrare delle chiazze di colore. Se le macchie sono molto scarse, si ha la conferma che la persona è fabica.
Trattamento e prevenzione
Il trattamento e la prevenzione del favismo consistono fondamentalmente nell’astensione o ingestione dei fattori che lo determinano (vedi paragrafo “Cause del favismo”).
Quindi, se ti sai di essere fabico/fabica, segui le seguenti indicazioni:
- astensione da fave e piselli. Quindi, leggi sempre bene l’elenco degli ingredienti descritto nelle etichette alimentari, per essere sicurə che non ce ne siano neanche in minima quantità
- pulizia di alimenti, locali o utensili precedentemente venuti a contatto con fave o piselli
- evitare i pollini di Verbena
- bando di farmaci, come analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS ed alcuni antibiotici
- infezioni di tipo batterico o virale, come epatite A e epatite B, polmonite e febbre tifoide, infezione da Cytomegalovirus
- ingestione, inalazione o contatto con henné, mentolo, naftalina.
Favismo: allergia o malattia genetica?
Hai potuto leggere che il favismo è una malattia genetica, che causa la carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Senza questo enzima non è possibile proteggere i globuli rossi dall’ossidazione.
Può succedere che tu abbia sentito parlare di favismo come di un’allergia. In realtà non si tratta di allergia, in quanto non c’è il coinvolgimento del sistema immunitario. Non si verifica quindi la reazione allergica rispetto a un agente percepito come dannoso.
Sono invece esempi di allergia: l’allergia al nichel, alla Betulla, alle Graminacee, etc., in cui il sistema immunitario viene attivato da un agente riconosciuto dall’organismo come “estraneo”.
Favismo: storia e curiosità
Esistono molte testimonianze rispetto alla presenza del favismo, fin dall’antichità.
Si legge per esempio che il filosofo e matematico Pitagora e alcuni suoi discepoli manifestassero il rifiuto nei confronti delle fave, tanto da non poterle né mangiare né toccare. Risulta che Pitagora stesso, per scappare dalle persecuzioni di Cilone, abbia preferito essere catturato e farsi uccidere piuttosto di salvarsi in un campo di fave.
Ma l’astinenza dalle fave si riscontra anche nella civiltà indiana e nell’antico Egitto: si narra che gli antichi Egizi non ne coltivassero e i sacerdoti non osassero neppure guardarle. Si suppone che fossero probabilmente consumate solo dalle classi meno abbienti.
È inoltre curiosa la connessione presente in alcune culture tra fave e il mondo dei morti.
Fin nell’antica Roma, supponendo che rappresentassero l’anima dei morti, si usava distribuire le fave secche ai funerali.
Inoltre, in alcune regioni d’Italia, le fave sono l’ingrediente principale di una ricetta tipica di biscotti: le fave dei morti. Tuttora, questi deliziosi biscotti alle fave vengono distribuiti nelle festività di Ognissanti.
Conclusioni
Mi auguro che questo approfondimento abbia contribuito a farti comprendere meglio le cause che stanno alla base del favismo. Per un certo tempo ho pensato che si trattasse di un’allergia a qualche sostanza contenuta nelle fave, ma la natura di questo problema è diversa. Conoscerla, ti aiuta a trovare in modo efficace una soluzione.
